Fibrosis quística

¿En qué consiste la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética, potencialmente letal, que hace que el cuerpo produzca un mucus espeso.

Este mucus espeso se puede acumular y bloquear los conductos y los tubos del interior de los pulmones, los intestinos y el páncreas. La acumulación puede causar infecciones graves, y a veces letales, y problemas digestivos. También puede afectar a las glándulas sudoríparas y al sistema reproductor masculino.

La fibrosis quística es básicamente una enfermedad pediátrica. A pesar de que puede presentarse en personas de cualquier raza, es más común entre los caucásicos descendientes de europeos de Europa Central y del Norte.

Los síntomas de la fibrosis quística dependen de la gravedad de la enfermedad, pero pueden incluir:

• falta de aliento
• infecciones pulmonares frecuentes
• tos persistente
• sibilancias
• fatiga
• congestión nasal
• dolor de estómago
• pérdida de peso
• heces anormales y con olor fétido
• estreñimiento
• obstrucción intestinal
• infertilidad masculina

Hoy en día la detección temprana de la fibrosis quística y otras enfermedades se hace al nacer. Los recién nacidos generalmente son diagnosticados pronto después del nacimiento, antes de que aparezcan los síntomas. Sin embargo, es importante que se puedan reconocer los primeros síntomas en los lactantes que incluyen:

• piel con sabor salado
• falta de aumento en el peso
• retraso en el crecimiento
• prolapso rectal en el que el recto se sale hacia afuera del cuerpo

¿Forma en que se diagnostica y evalúa la fibrosis quística?

Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos sacan una muestra de sangre para hacer análisis genéticos o realizan una prueba del sudor. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una persona. Un nivel alto de sal en la sudoración puede indicar la presencia de fibrosis quística.

Hoy en día en los Estados Unidos se requiere la detección temprana en los recién nacidos para detectar la fibrosis quística mediante la evaluación de muestras de sangre. En algunos casos, las mujeres embarazadas pueden hacer que se evalúe a sus bebés antes del nacimiento mediante amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). La amniocentesis extirpa una pequeña cantidad de líquido del saco amniótico (el líquido que rodea al embrión/feto en desarrollo). El médico inserta una aguja a través del abdomen y envía la muestra para su análisis en el laboratorio. Durante un CVS, el médico utiliza una aguja para extirpar una pequeña cantidad de placenta. Los análisis evalúan la muestra para la fibrosis quística y para otras enfermedades genéticas.

Los médicos podrían utilizar una prueba de materia fecal (heces), una espirometría, o un cultivo de esputo para evaluar la fibrosis quística. También podrían ordenar los siguientes estudios por imágenes:

• Exploración por tomografía computerizada (TC) abdominal o del tórax: estos exámenes utilizan un equipo especial de rayos X y computadoras para producir imágenes detalladas del interior de los pulmones o intestinos. Estas imágenes pueden ayudar a determinar la gravedad de la fibrosis quística mediante la identificación de moco anormal y vías respiratorias dilatadas en los pulmones. El exámen también puede detectar la presencia de infecciones. Este examen también utiliza radiación ionizante. Consulte la página de Dosis de radiación en los exámenes por rayos X y por TC/TAC para obtener más información acerca de la TC.
• Radiografía del tórax: este examen utiliza una pequeña dosis de radiación ionizante para producir imágenes para la evaluación de vías respiratorias dilatadas llenas de moco, y para evaluar infecciones pulmonares que deben ser tratadas con antibióticos. Los médicos utilizan los rayos X del tórax periódicamente para observar los cambios en los pacientes con fibrosis quística y para descartar otras afecciones respiratorias tales como la neumonía o un pulmón colapsado. Consulte la página de Dosis de radiación en los exámenes por rayos X y por TC/TAC para obtener más información acerca de los rayos X.
• Imagen por resonancia magnética nuclear (RMN) abdominal o del tórax: estos exámenes utilizan un potente imán, ondas de radio y una computadora para producir imágenes detalladas de los pulmones y del tubo digestivo. A pesar de que los rayos X y la RMN son los que se utilizan más comunmente para esta enfermedad, la RMN puede ayudar a evaluar los daños causados por la fibrosis quística.
• Ecografía abdominal: esta prueba de obtención de imágenes utiliza un pequeño transductor o sonda, un gel y ondas de sonido para producir imágenes de la parte superior del abdomen. Evalúa el páncreas, el hígado y la vesícula biliar (todos estos órganos pueden verse afectados por la fibrosis quística).
• TC de los senos paranasales: este examen combina un equipo especial de rayos X y una computadora para producir múltiples imágenes o fotografías de las cavidades de los senos paranasales. Puede ayudar a identificar pólipos nasales solamente en un lado, que son comunes en los pacientes con fibrosis quística.

¿Forma en que se trata la fibrosis quística?

No existe una cura para la fibrosis quística. Sin embargo, el médico podría recomendar las siguientes opciones para ayudar a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida:

• cambios en el estilo de vida tales como una mejor nutrición, el uso de vitaminas, un incremento en la actividad física, y la evasión del tabaco y del humo de segunda mano.
• medicamentos tales como antibióticos y medicinas inhaladas podrían ayudar a abrir las vías respiratorias y a eliminar de las mismas el mucus y las infecciones.
• terapias para el tórax o técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) pueden ayudar a aflojar el mucus, haciendo que sea más fácil toser y eliminar el esputo de los pulmones.
• en casos graves, podría ser necesario realizar una cirugía u otros procedimientos para mejorar la calidad de vida. Estas cirugías podrían incluir un trasplante de pulmón, procedimientos para detener el sangrado en los pulmones, la extirpación de pólipos nasales o la introducción de una sonda de alimentación para ayudar a administrar los nutrientes adecuados.